Pengertian penyakit talasemia, Gejala, Pencegahan dan Pengobatan

Pengertian penyakit talasemia, Gejala, Pencegahan dan Pengobatan. Penyakit Talasemia merupakan salah satu jenis dari anemia hemolitik. Penyakit ini juga merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Talasemia ini paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.

Talasemia ditandai dengan kelainan pada sel darah merah yang mudah rusak. Kerusakan terjadi 3-4 kali lebih cepat dibandingkan dengan sel darah merah yang normal. Sel darah merah yang normal dapat bertahan hingga 120 sedangkan pada penderita thalassemia hanya bertahana sekitar 23 hari.

Penyakit talasemia terjadi karena kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.

Penyebab

Penyebab thalassemia sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik dari orang pembawa gen (carrier) Thalasemia. Menurut data, enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Sehingga jika sepasang dari mereka menikah, kemungkinan mempunyai turunan anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% anak mereka menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan sisanya 25% kemungkinan bebas talasemia. Penderita terbanyak talasemia adalah anak usia 0 hingga 18 tahun.

photo (anggaputra.com)

Gejala penyakit talasemia

Gejala penyakit talasemia bervariasi tergantung dari jenis talasemia itu sendiri. Namun gejala umum yang ditimbulkan adalah mirip dengan gejala anemia. Berikut gejala-gejala umumnya :

1. Wajah terlihat pucat
2. Susah tidur atau Insomnia
3. Tubuh mudah lemas
4. Nafsu makan berkurang
5. Tubuh mudah mengalami infeksi
6. Kerja jantung lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemogoblin
7. Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang

Jenis talasemia

Berdasarkan klasifikasi kelainan gen dan keruasakan sel darah merah pada talasemia, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

Talasemia alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.

1. Delesi pada empat rantai alfa atau hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. 
2. Delesi pada tiga rantai alfa atau HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
3. Delesi pada dua rantai alfa dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
4. Delesi pada satu rantai alfa atau biasa disebut juga silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

Talasemia beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier.

A. Thalasemia Mayor

Thalasemia jenis ini disebabkan oleh faktor genetika yang berasal dari kedua orang tua. Pada thalasemia mayor kedua orang tua merupakan pembawa sifat (carrier). Thalasemia mayor dibedakan lagi menjadi dua, yaitu :

1. Thalasemia alpha mayor disebabkan oleh gangguan genetik pada asam amino / protein globin alpha

2. Thalasemia beta mayor disebabkan gangguan protein beta pada tubuh. Jenis thalasemia ini biasanya menimbulkan dampak yang lebih serius dibandingkan jenis minor

B. Thalasemia Minor (karier)

Banyak yang menganggap bahwa thalasemia minor sebagai penyakit anemia biasa karena dampak yang ditimbulkan tidak seberat thalasemia mayor dan mirip sekali dengan gejala anemia. Biasanya thalasemia minor terjadi pada orang yang menjadi carrier (pembawa sifat).

C. Thalasemia Intermedia

Thalasemia Intermedia merupakan level pertengahan antara thalasemia mayor dan minor. Thalasemia intermedia juga mengakibatkan dampak anemia yang cukup berat dibandingkan dengan thalasemia minor namun pada penderita thalassemia Intermedia ketergantungan transfusi darah tidak begitu besar dibandingkan dengan thalasemia mayor.

Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

Walaupun merupakan sebuah penyakit, penelitian menunjukkan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria.

Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Penderita talasemia memerlukan perawatan rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita sebaiknya menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell).

Sumber referensi :
https://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia diakses tanggal 18 agustus 2015
http://thalasemia.org/penyakit-keturunan-thalasemia/ diakses tanggal 18 agustus 2015
http://www.anggaputra.com/apa-itu-penyakit-thalasemia/ diakses tanggal 18 agustus 2015